Gen là một thuật ngữ trong lĩnh vực sinh học di truyền. Có lẽ đã ít nhất 1 lần bạn từng nghe đến khái niệm này. Nhưng gen là gì? Cấu tạo của gen như thế nào? Gen có ý nghĩa gì trong di truyền? Trong bài viết này, chúng tôi xin cung cấp phần thông tin liên quan đến gen và bộ gen của con người.
Gen là gì?
Hiểu đơn giản gen là gì thì gen chính là đơn vị di truyền. Thuật ngữ này là phiên âm theo tiếng Việt từ một từ gốc trong tiếng Anh là “gene”.
Gen được cấu tạo từ các phân tử ADN chứa những thông tin di truyền quyết định đến hình thái, đặc điểm, hoạt động của mỗi cá thể. Ở con người, mỗi gen gồm có 2 đoạn phân tử ADN, một là từ bố, một là từ mẹ.
Gen là đơn vị di truyền
Những khái niệm liên quan đến gen
Khái niệm về ADN
Bản chất của gen là một đoạn phân tử acid nucleic giữ chức năng di truyền nhất định. ADN (acid deoxyribonucleic) là đơn vị cấu tạo nên gen, là vật liệu di truyền của các cơ thể sống từ vi sinh vật đến con người. Do đó để hiểu chính xác gen là gì, bạn cần tìm hiểu rõ về ADN là gì.
Vậy, ADN chính là các thông tin di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Các phân tử ADN sẽ nằm trong nhân tế bào và ty thể.
Các thông tin du truyền trong ADN được tạo thành từ bốn loại bazơ nitơ khác nhau là: A – Adenine; Guanine; Cytosine – Thymine. 4 loại bazơ nitơ ghép cặp với nhau qua liên kết hidro để tạo thành để tạo thành cặp bazơ nitơ. Nhiều cặp bazơ nitơ liên kết với nhau sẽ tạo thành gen. Hai liên kết bazơ nitơ ở phân tử ADN là: A – T; C – G.
Nhiễm sắc thể
Nếu gen là một đoạn ADN cấu thành thì nhiễm sắc thể là một cấu trúc tập hợp của nhiều gen. Trong các tế bào sinh dưỡng, nhiễm sắc thể tồn tại theo cặp.
Ở người, có 46 nhiễm sắc thể được chia thành 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong đó, 22 cặp là nhiễm sắc thể thường và 1 cặp là nhiễm sắc thể giới tính. Trải qua quá trình phân chia, mỗi tế bào trứng từ mẹ và tế bào tinh trùng từ bố đều có 23 nhiễm sắc thể đơn. Khi hai tế bào này gặp nhau trong quá trình thụ tinh, một tế bào mới sẽ được hình thành và có bộ nhiễm sắc thể 23 cặp hoàn chỉnh.
Hình ảnh của nhiễm sắc thể
Cấu tạo của gen
Thành phần chính của gen chính là phân tử ADN. Cấu tạo của một gen sẽ bao gồm 2 đoạn pôlinuclêôtit. Mỗi đoạn polinucleotit gồm có 2 mạch: mạch gốc 3’ đến 5’ mang thông tin mã hóa di truyền; mạch bổ sung. Trên mạch gốc 3’ đến 5’ được chia là 3 vùng trình tự nuclêôtit:
Vùng điều hòa: Nằm ở đầu 3’ mang tín hiệu nhận biết để ARN polimeraza gắn vào và bắt đầu khởi động quá trình phiên mã.
Vùng mã hoá: Chứa thông tin mã hóa các axit amin.
Vùng kết thúc: Nằm ở đầu 5’ của gen mang tín hiệu nhận biết kết thúc của quá trình phiên mã.
Gen là một đoạn ADN
Phân loại Gen
Gen được phân loại thành 2 loại chính là gen mã hóa và gen điều hòa. Gen mã hóa chứa các thông tin di truyền để mã hóa thành các cấu trúc protein cấu tạo và thực hiện chức năng của tế bào. Gen điều hòa sẽ tham gia vào điều khiển, kiểm soát các quá trình biểu hiện của protein trong cơ quan của cơ thể.
Bên cạnh cách phân loại theo chức năng, gen còn được phân loại theo cấu trúc phân mảnh và không phân mảnh. Gen phân mảnh có chứa các vùng mã hóa không liên tục nghĩa là trong gen có cả vùng gen mã hóa và gen không mã hóa. Ngược lại. gen không phân mảnh là các vùng mã hóa liên tục.
Bộ gen và số lượng bộ gen của người
Bộ gen hay còn gọi khác là hệ gen có tên tiếng Anh là genome. Bộ gen là tập hợp toàn bộ thông tin di truyền được mã hóa trong ADN (ARN ở một số loại virus) của một cơ thể sinh vật. Bộ gen có bao gồm cả các gen mã hóa lẫn gen không mã hóa.
Bộ gen của con người có tên tiếng Anh là Human Genome. Vào thập niên những năm 1960, các nhà khoa học đã tìm ra số lượng cặp base của ADN ở bộ gen của người. Ơ thời điểm đó, bộ gen người ước tính có từ 20.000 đến 25.000 gen. Kích thước các gen có sự khác biệt. Tuy nhiên tính sau đó, số lượng gen của con người được giải mã đã lên đến 2.000.000 gen.
Cưới cùng sau Dự án Bản đồ gen ở Người, tổng số lượng gen mã hóa protein được xác định vào khoảng 20.000. Trong đó, có 13 gen mã hóa thuộc bộ gen nằm trong ty thể. Những trình tự gen được phiên mã trước đó là các biến thể khác nhau của cùng một gen.
Bộ gen của con người có khoảng 19.900 gen
Gencode là dự án nghiên cứu bộ gen người sâu hơn. Kết quả của dự án này, ước lượng số gen của người giảm xuống còn khoảng 19.900 gen có bao gồm:
1–2% của 3 tỷ cặp base ADN là đoạn có mã hóa protein.
Còn lại là các ADN không mã hóa có intron, retrotransposon, AND điều hòa, ADN phiên mã thành ARN nhưng không mã hóa tiếp.
Gen di truyền và ý nghĩa của xét nghiệm gen di truyền
Gen di truyền của con người là nguồn gen được nhận từ bố mẹ. 23 nhiễm sắc thể đơn từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể đơn của bố được kết hợp tạo thành tế bào với bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh trong giai đoạn thụ tinh.
Gen di truyền chính là đơn vị cơ bản của sự di truyền quyết định đến cấu trúc, chức năng của cơ thể. Chính vì thế, con cái đều có thể thưởng hưởng những đặc điểm về thể chất, bệnh lý… từ chính bố mẹ của mình. Tuy nhiên, môi trường sống cũng có thể tạo nên một vài sự khác biệt giữa con cái và bố mẹ.
Sự tiến bộ khoa học đã khám phá về bộ gen và quy luật di truyền gen của người. Xét nghiệm di truyền đã mở ra một bước tiến mới trong lĩnh vực y học. Phương pháp xét nghiệm di truyền cho phép xác định những thay đổi trong cấu trúc ADN, gen, nhiễm sắc thể. Điều này sẽ giúp phát hiện nguy cơ về rối loạn di truyền hay loại bỏ nghi ngờ về tật, bệnh lý do di truyền gây nên.
Xét nghiệm gen có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán dị tật di truyền
Thực tế, xét nghiệm gen di truyền là nghiên cứu về trình tự ADN nhằm phát hiện các thể đột biến trong gen di truyền hay không? Từ đó, nhà khoa học, bác sĩ sẽ đưa ra kết luận có hay không có nguy cơ về rối loạn di truyền. Phương pháp xét nghiệm gen di truyền có thể thực hiện ở đoạn ADN riêng lẻ, nhiều gen hay thậm chí là toàn bộ gen. Xét nghiệm di truyền mang một ý nghĩa rất lớn:
Xác định người cùng huyết thống trong gia đình.
Sàng lọc trước sinh: Chẩn đoán thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn di truyền hay không từ sự kết hợp gen của bố và mẹ.
Sàng lọc sơ sinh: Chuẩn đoán tình trạng rối loạn di truyền hiếm gặp của trẻ sơ sinh.
Xác định nguy cơ mắc một vài bệnh lý nhất định.
Lựa chọn thuốc điều trị và phác đồ điều trị, đặc biệt với các bệnh nhân cho ung thư. Một số loại thuốc điều trị ung thư chỉ được cho phép sử dụng đối với bệnh nhân có đột biến gen nào đó nhất định.
Xác định nguy cơ mắc một số bệnh lý nhất định, giải thích tình trạng dị tật bệnh lý do bị ảnh hưởng từ di truyền gen của các thành viên trong cùng gia đình.
Trên đây, chúng tôi đã chia sẻ với bạn đọc về gen là gì và ý nghĩa của việc xét nghiệm di truyền. Phương pháp xét nghiệm gen là một kỹ thuật chuyên sâu. Kết quả của xét nghiệm gen là cơ sở chẩn đoán về dị tật, bệnh lý di truyền chính xác. Đây là phương pháp sàng lọc và loại bỏ nguy cơ dị tật bệnh lý nguy hiểm do di truyền gây nên.
Tác giả: Minh Nguyệt 
